Screening neonatale in Emilia-Romagna

Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo  dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.

In Emilia-Romagna lo screening neonatale è stato allargato a 21 malattie metaboliche ereditarie (a partire dal 2011). Si tratta di malattie congenite per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dello screening neonatale (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi): se la diagnosi è precoce (prima dell’insorgenza dei sintomi) e se la presa in carico del neonato è attivata in modo tempestivo con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica) possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti.
Per l’Emilia-Romagna (che effettua il programma dal 1978) si tratta di un ulteriore allargamento rispetto a quanto previsto a livello nazionale: in Italia per legge sono tre le patologie obbligatoriamente sottoposte a screening neonatale (fenilchetonuria, fibrosi cistica, ipotiroidismo), in Emilia-Romagna negli anni successivi al 1978 lo screening è stato esteso a ulteriori due patologie (sindrome adrenogenitale congenita e galattosemia).

“Un semplice test per proteggere la salute dei bimbi” è il messaggio dell’opuscolo informativo sullo screening neonatale in Emilia-Romagna, realizzato dalla Regione e dal Centro di riferimento regionale del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna.

Opuscolo:  “Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi” (2014)

La pubblicazione è rivolta ai genitori e contiene in modo sintetico e con un linguaggio divulgativo tutte le informazioni sullo screening neonatale: sull’esame effettuato ai bambini tra le 48 e le 72 ore dalla nascita, sulle malattie indagate, sul percorso di cura e la presa in carico.
Una volta raccolto il prelievo dal tallone del neonato, l’analisi del campione di sangue è effettuata dal Laboratorio centralizzato del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. L’esito degli esami viene poi valutato per la formulazione della diagnosi dal Centro clinico, che ha sede nell’Unità operativa di pediatria dello stesso ospedale. Il Laboratorio e il Centro clinico costituiscono il Centro regionale screening neonatale che svolge, per tutta l’Emilia-Romagna, il ruolo di riferimento e di coordinamento.

In caso di positività al test, viene effettuato un successivo controllo. Se la diagnosi viene confermata, i medici del Centro clinico provvedono a comunicarlo ai genitori e al pediatra di famiglia, che si mette in contatto con l’Unità di valutazione pediatrica (struttura del Distretto dell’Azienda Usl di residenza). Viene quindi individuato un professionista sanitario che garantisce il coordinamento di tutto il percorso di cura e mantiene i rapporti con i genitori del bambino, con il pediatra di famiglia e con i Centri specializzati per la cura della specifica patologia diagnostica.

Dgr 1898/2011: “Istituzione della rete Hub & Spoke per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale e organizzazione del percorso di presa in carico globale del paziente in età pediatrica”

 

 

 

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Pubblicato il 10/04/2014 — ultima modifica 10/04/2014

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