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Rischio eredo-familiare di tumore al seno

Cosa significa rischio eredo-familiare per tumore al seno?

I tumori della mammella e dell’ovaio possono insorgere con una certa frequenza fra parenti della stessa famiglia: ciò può dipendere dalla presenza, all’interno dello stesso nucleo familiare, di alcuni fattori di rischio collegati all’insorgenza di queste neoplasie. La loro valutazione permette di definire meglio il rischio della donna distinguendo tra “rischio familiare” e “rischio ereditario”. La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, circa un 20% di essi possono definirsi come forme familiari mentre il 5-10% è dovuto ad una predisposizione ereditaria. I due geni principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria di tali neoplasie sono il gene BRCA1 ed il gene BRCA2. Le mutazioni a carico di questi geni conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio. Esiste, inoltre, un cospicuo numero di famiglie in cui, nonostante siano presenti caratteristiche fortemente suggestive della presenza di una predisposizione ereditaria al cancro, non vengono evidenziate mutazioni in geni noti. Tali famiglie necessitano comunque di essere prese in carico per un’adeguata strategia di sorveglianza. Per definire correttamente il rischio oncologico legato alla storia familiare, la Regione Emilia-Romagna ha organizzato un percorso per l’individuazione e la sorveglianza del rischio familiare e/o ereditario rivolto alle donne.

Cosa fare se si ha una storia familiare di tumore al seno o all’ovaio?

Rivolgersi al proprio Medico di Medicina Generale, oppure al ginecologo, radiologo/senologo o altro specialista di fiducia, oppure al Centro Screening se in età 45-74 anni.

Vi verrà chiesto di compilare la scheda di prima valutazione del rischio (Scheda A):

Se la scheda compilata indicherà un sospetto rischio eredo-familiare di tumore al seno e all’ovaio, il medico prescriverà una “prima visita di genetica medica”, gratuita, da eseguire presso uno dei Centri di Senologia (opuscolo informativo).

Come è organizzato il percorso e in che cosa consiste?

A partire dal 2012 è stato attivato un percorso che offre alle donne la possibilità di approfondire il proprio rischio eredo-familiare per tumore della mammella, tramite un percorso definito e standardizzato, elaborato secondo il modello Hub & Spoke e con l’opportunità, in caso di rischio superiore alla popolazione generale, di una presa in carico con accesso gratuito agli esami raccomandati e ai possibili trattamenti.

Il percorso inizia con la compilazione di una griglia (Scheda A) di valutazione del rischio, sulla base di dati anamnestici dell’interessata e dei suoi familiari. Tale griglia può essere proposta dal medico di medicina generale (MMG), da senologi/radiologi, chirurghi, ginecologi, oncologi o da eventuali altri professionisti di primo contatto; inoltre viene somministrata in occasione della mammografia eseguita nel programma di screening (donne di 45-74 anni).

La scheda ha lo scopo di selezionare le donne a possibile aumentato rischio eredo-familiare e indirizzarle verso un approfondimento da effettuare in un Centro di senologia (Centro Spoke). A ogni familiare con tumore della mammella o dell’ovaio viene assegnato un punteggio a seconda del grado di parentela, dell’età all’insorgenza del tumore ed eventuale bilateralità. Se la somma dei punteggi della griglia è uguale o superiore a 2 il MMG o lo specialista propongono alla donna una prima visita di genetica medica, gratuita. Per quanto riguarda i centri screening, generalmente le donne ricevono l’indicazione a mettersi in contatto con il centro Spoke di riferimento nella lettera di risposta alla mammografia o tramite contatto telefonico. Vi sono alcune condizioni particolari (come per esempio avere un familiare di sesso maschile con tumore mammario), che determinano l’invio diretto al Centro Hub.

I centri Spoke, sono 13, uno per ogni AUSL e due nelle AUSL più popolose: Modena e Bologna. In questi Centri di senologia viene approfondita l’anamnesi familiare e calcolato il rischio relativo individuale con rappresentazione dell’albero genealogico, utilizzando il modello che ha mostrato le migliori stime di predizione. Il centro Spoke quindi, grazie a tale valutazione identifica il  livello di rischio oncologico della donna. Tre sono i livelli di rischio individuati:

- Profilo 1: livello di rischio oncologico equivalente a quello della popolazione generale.

- Profilo 2: livello di rischio oncologico moderato.

- Profilo 3: livello di rischio oncologico alto

Nei profili 1 e 2 il percorso consigliato è quello di screening; fanno eccezione nel profilo 2 le donne di 40-44 anni per le quali è consigliata una mammografia annuale più eventuali altri esami a discrezione del centro di senologia.

Per le donne con profilo di rischio 3 il centro Spoke propone una consulenza genetica complessa presso uno dei 4 centri Hub della regione. Presso i Centri Hub l’approccio è multidisciplinare: viene rivalutato il profilo di rischio e se sussistono le condizioni viene proposto il test genetico. Il risultato degli approfondimenti può portare alla definizione di 4  classi di rischio: 1 , 2, 3 senza mutazione genetica accertata, 3 con mutazione genetica accertata. I professionisti del centro Hub hanno il compito di offrire una completa e gratuita presa in carico attiva alle donne appartenenti al profilo 3 offrendo loro le opportune strategie di sorveglianza e/o riduzione del rischio oncologico, mantenendo un constante aggiornamento sulle novità a riguardo e le nuove acquisizioni scientifiche sull’argomento.

L’introduzione della valutazione del rischio personale di tumore eredo-familiare del seno rappresenta la naturale evoluzione di una strategia di prevenzione avviata già da oltre 20 anni nella nostra Regione attraverso lo screening mammografico indirizzato alle donne asintomatiche di 45-74 anni di età. Questo percorso intende offrire ad ogni donna, indipendentemente da eventuali ostacoli legati al luogo di residenza o a barriere di tipo socio-economico, l’accesso alle pratiche di prevenzione di più avanzata e di eccellenza oggi identificate dalla ricerca scientifica. L’approccio progressivo da parte di specialisti di discipline diverse garantisce, su un tema complesso e di grande impatto sulla vita di ogni donna, il più efficace aiuto di tipo clinico e psicologico per affrontare e minimizzare i rischi di una malattia così importante.

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Pubblicato il 26/04/2016 — ultima modifica 11/05/2017

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