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Domani, martedì 28 febbraio 2023, ricorre in tutto il mondo la giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Desease Day). Con il termine “malattie rare” si indicano quelle condizioni cliniche la cui prevalenza nella popolazione è inferiore a 5 casi ogni 10.000 abitanti. In Italia i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale, di cui circa 30 milioni solo in Europa.


IN EMILIA-ROMAGNA E SUL TERRITORIO FERRARESE. Per facilitare i pazienti rispetto alla diagnosi e terapia di malattia rara, il Decreto Ministeriale 279/2001 ha istituito la “Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” che è costituita da un gruppo di presidi sanitari appositamente individuati dalle Regioni. Nella Regione Emilia-Romagna, la Rete Regionale di assistenza delle malattie rare è stata istituita con la DGR 160/2004 ed è composta da 22 Centri, all´interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità Operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare. Nello stesso momento sono state istituite le Reti assistenziali per le singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub & Spoke, il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità. I Centri Hub di alta specializzazione, di cui 2 presenti presso l’Azienda Ospedaliero - Universitaria di Ferrara, sono preposti alla prevenzione, sorveglianza, diagnosi e cura delle singole patologie rare e sono in collegamento con altri ospedali e specialisti del territorio, autorizzati a loro volta a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura.


Un altro aspetto all’avanguardia nella Regione Emilia-Romagna, per quanto riguarda il trattamento di queste problematiche, è stata l’implementazione nel 2007 del Sistema Informativo per le Malattie Rare che collega i Centri Autorizzati deputati alla certificazione di diagnosi, i Dipartimenti di Cure Primarie che rilasciano la certificazione di esenzione e i Servizi Farmaceutici aziendali che provvedono all’erogazione dei farmaci prescritti nei piani terapeutici personalizzati.


“Dai dati del Sistema Informativo per le Malattie Rare – SIMR, nel periodo giugno 2007- dicembre 2020 – spiega la dott.ssa Antonella Grotti, Direttrice dell’Unità Operativa Direzione Gestione Operativa del S. Anna - si evince che i casi di malattia rara in carico ai centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 39.411 di cui il 17,4% (6.865) è residente in altre Regioni, a dimostrazione di una forte attrattività dei centri dell’Emilia-Romagna. Dei 39.411 pazienti, 2.855 sono in carico all’Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara. Tra i residenti il 23,5% delle certificazioni di malattia rara viene effettuata in età pediatrica (da 0 a 14 anni)”.


L’Azienda Ospedaliero Universitaria di Ferrara è centro di riferimento regionale per 2 gruppi di patologie rare:

- i difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (le Glicogenosi, ossia un gruppo di malattie rare provocate dall’accumulo anomalo di glicogeno), seguiti dall’Unità Operativa di Neurologia;

- le anemie ereditarie (escluso deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) seguite dal Day Hospital Talassemie ed Emoglobinopatie.


Inoltre il S. Anna segue i pazienti affetti da altre 46 patologie rare nell’ambito di altre Unità Operative quali: Pediatria, Chirurgia Pediatrica, Chirurgia Maxillo Facciale, Oculistica, Dermatologia, Cardiologia, Ematologia, Endocrinologia, Gastroenterologia, Reumatologia.


Patologie certificate dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara


PROGETTO PILOTA. Accelerare la diagnosi delle malattie rare è l’ambizioso obiettivo di "Screen4care", progetto pilota a livello europeo coordinato dall’Università di Ferrara, che intende utilizzare lo screening genetico neonatale e nuove metodologie digitali per raggiungere l’obiettivo di ridurre significativamente il tempo richiesto per la diagnosi delle malattie rare.


“L’applicazione dello Screen4Care sul nostro territorio è molto importante: si punta a eseguire lo screening genetico neonatale per circa 200 malattie rare su tutti i nati nella provincia di Ferrara, nella finestra temporale di un anno, nel 2024” spiega la prof.ssa Alessandra Ferlini, docente di Genetica Medica a Unife e direttrice dell’Unità operativa di Genetica medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, coordinatrice scientifica di questo importante progetto europeo che coinvolge 21 partner accademici, 9 partner industriali e 4 piccole e medie imprese.

Lo screening neonatale genetico è considerato uno strumento efficace per una diagnosi precoce al “tempo zero”, considerando che circa l’80% delle malattie rare hanno una causa genetica e che il 70% dei pazienti con malattie rare sono pediatrici.

“Stiamo lavorando con i due centri nascita di Cona e di Cento per presentare il progetto, insegnare l’approccio alle coppie e ‘personalizzare’ con il logo Screen4Care il cartoncino assorbente usato per lo screening, eseguito su poche gocce di sangue prelevate nei primi giorni di vita con una puntura superficiale sul tallone; il tutto per arrivare preparati al prossimo anno evidenzia la prof.ssa Ferlini.


QUALCHE DATO. Pochi giorni fa, il 22 febbraio, è stato approvato il Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2025 che potrà consentire a due milioni di malati in Italia di migliorare l'accesso alle terapie, di beneficiare di terapie migliori, superando anche le disuguaglianze regionali. Questo importante documento scaturisce dalla necessità di dare piena attuazione alla Legge 175/2021, anche attraverso un efficientamento delle reti cliniche attivate e un pieno utilizzo dei dati raccolti, ossia con aspetti operativi e concreti che impatteranno anche sullo stanziamento dei fondi dedicati alla ricerca.


Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è circa 10.000, cifra che continua ad aumentare con i progressi della scienza e della ricerca. Secondo i dati del Registro Nazionale Malattie Rare (Istituto Superiore di Sanità), in Italia si stimano ogni anno circa 19.000 nuovi casi che sono accomunate da diversi aspetti come: la difficoltà per il paziente di ottenere una diagnosi appropriata e rapida; la rara disponibilità di cure risolutive; l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, con conseguente carico individuale, familiare e sociale. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari (dati Epicentro, ISS). 

Grande attenzione viene data anche alle Malattie Rare presenti già in età pediatrica. Da alcuni anni, infatti, la tecnologia ha reso disponibili metodiche di diagnosi precoce per patologie metaboliche che offrono la possibilità di diagnosticare in epoca perinatale oltre 40 malattie.


Nel concetto di rarità sono insite le problematiche diagnostiche e assistenziali che la rarità, appunto, comporta; ovvero la difficoltà ad essere diagnosticate, la complessità di approccio, la cronicità, l’onerosità del trattamento e della gestione. In ragione di ciò, per il forte impatto sulla popolazione, le malattie rare rappresentano un problema importante di Sanità pubblica.

Anche la formazione dei professionisti che per primi si interfacciano con un paziente affetto da una malattia rara – come ad esempio Medici di Medicina Generale (MMG) e Pediatri di Libera Scelta (PLS) - è una questione di estremo rilievo. La crescita e la valorizzazione professionale degli operatori sanitari sono requisiti essenziali che devono essere assicurati attraverso la formazione permanente per evitare ritardi nella diagnosi e nella presa in carico.

E’ importante ricordare anche lo screening delle malattie rare effettuato alla nascita, quale strumento importante per la diagnosi precoce di condizioni che, altrimenti, potrebbero portare a un esito infausto o a gravi disabilità. 




Nella foto, da sinistra: Alessandra Ferlini, Antonella Grotti.

Ultimo aggiornamento

27-02-2023 13:02

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