Contenuto
Le malformazioni congenite sono difetti caratterizzati da un’anomalia nella forma o nella struttura di un organo che si determina prima della nascita. Sono estremamente eterogenee, sia per quanto riguarda l’organo interessato che per la gravità e la causa. La Giornata mondiale dei Difetti Congeniti, che si celebra il 3 marzo 2025, si pone come obiettivo quello di aumentare la consapevolezza su questa problematica, mirando a limitare l'impatto di tali difetti sulla salute pubblica e a migliorare la qualità della vita delle persone affette e delle loro famiglie.
La prevalenza di queste patologie è intorno al 5-6% dei nati, interessando circa 8 milioni di bambini nel mondo ogni anno (oltre 20-25.000 in Italia). In molti paesi, come il nostro, rappresentano una delle prime cause di morte al di sotto dei 5 anni di vita. La prevenzione primaria dei difetti congeniti ha pertanto un ruolo importante nella sanità pubblica, al fine di ridurre la natimortalità e la morbilità infantile.
L’UNITA’ OPERATIVA DI OSTETRICIA E GINECOLOGIA DELL’AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIA DI FERRARA (diretta dal prof. Pantaleo Greco, nella foto) garantisce un’assistenza completa attraverso l’attività dell’Ambulatorio Gravidanze a Rischio.
“La nostra equipe – mette in evidenza il prof. Greco - effettua una diagnosi dei difetti congeniti fetali mediante l’applicazione di metodiche di diagnosi prenatale e la paziente viene accompagnata nell’iter decisionale in ogni sua fase, fino alla scelta terapeutica più appropriata. Uno degli obiettivi di questo percorso è il poter effettuare una diagnosi quanto più precoce e precisa possibile, avvalendosi anche di strumenti come l’ecografia morfologica precoce che anticipa i tempi canonici dell’ecografia di screening e che è riservata alla popolazione che presenta determinati fattori di rischio. La tempestività infatti ha un ruolo cruciale per quanto riguarda i difetti congeniti, in quanto permette di effettuare interventi terapeutici meno invasivi e decisioni informate più precoci durante il decorso della gravidanza”.
Il team della Clinica Ostetrica del Sant’Anna offre un supporto completo alle coppie che si trovano di fronte alla difficile scelta di interrompere una gravidanza a causa di malformazioni congenite fetali estremamente gravi o di proseguirla nonostante le sfide. L’applicazione della Legge 194/78, che regola l’interruzione volontaria di gravidanza, permette l’aborto terapeutico oltre i 90 giorni quando ciò comporta un grave rischio per la vita della donna o quando sono accertati processi patologici che minacciano la salute fisica o mentale, incluse anomalie o malformazioni fetali significative. Nei casi in cui venga richiesta l’applicazione della Legge 194/78 la paziente è assistita dal personale medico e ostetrico durante il ricovero e la procedura farmacologica o chirurgica presso la Ginecologia e Ostetricia dell’ospedale di Cona. A completamento diagnostico vengono effettuate analisi anatomopatologiche e genetiche che possono avere un ruolo importante per le successive gravidanze.
Nel caso in cui la donna scelga di proseguire la gravidanza, sarà presa in carico dall’Ambulatorio Gravidanze a Rischio che, oltre alle visite ginecologiche periodiche, offre anche la consulenza di diversi specialisti come neonatologi, chirurghi pediatrici e genetisti. Ogni settimana (durante il Fetal Board) si tiene un incontro multidisciplinare in cui i professionisti valutano insieme i singoli casi per determinare il percorso assistenziale più adatto.
“Il confronto con gli esperti delle Unità Operative di Chirurgia Pediatrica, Neonatologia e Genetica Medica – conclude il professionista - è cruciale per la pianificazione delle cure peripartum (o periodo perinatale, cioè quel periodo che precede e segue il parto e si estende dal concepimento fino al primo anno di vita del bambino), per il trattamento post-natale e per fornire un adeguato supporto alla gestante con diagnosi di malformazione congenita. Inoltre, viene garantita una gestione accurata delle eventuali complicazioni e delle necessità del neonato affetto da malformazioni congenite. Riconoscere in anticipo queste anomalie durante la gravidanza è essenziale per offrire un'assistenza ottimale alle madri e ai neonati, nonché per implementare tempestivamente misure preventive e terapeutiche appropriate”.
La Giornata Mondiale vuole sensibilizzare e promuovere i comportamenti da adottare sin da prima della gravidanza e durante i “primi mille giorni di vita” (periodo che intercorre tra il concepimento e i primi due anni di vita del bambino) per ridurre la frequenza e la gravità di molti difetti congeniti. L’obiettivo della prevenzione primaria, infatti, è quello di promuovere attività utili a minimizzare i maggiori fattori di rischio e a rafforzare i fattori di protezione fin da principio. In occasione di questa Giornata si ha inoltre la possibilità di informare la popolazione sull’iter diagnostico-terapeutico e sulle modalità di accesso alle cure.