Screening neonatale in Emilia-Romagna
Un semplice test per proteggere la salute dei bambini
A tutti i bimbi che nascono in Emilia-Romagna viene eseguita una piccola puntura nel tallone per raccogliere su uno speciale cartoncino assorbente poche gocce di sangue, che permettono di eseguire un semplice esame di screening.
È così possibile individuare malattie che, se non riconosciute precocemente, potrebbero condizionare negativamente lo sviluppo del bambino.
Lo screening neonatale è un importante intervento di medicina preventiva che dà la possibilità di identificare malattie anche molto rare, ovvero che colpiscono non più di una persona ogni 2000. In caso di diagnosi positiva è possibile intervenire nei primi giorni di vita, con le cure necessarie e nel Centro clinico con maggiore esperienza riguardo la patologia specifica, offrendo ai bimbi e alle famiglie tutta l’assistenza necessaria. Ai genitori viene offerta anche la consulenza genetica, ovvero la valutazione dei rischi relativi alle eventuali successive gravidanze.
Lo screening neonatale è importante perché le malattie che ne sono oggetto vengono riconosciute precocemente e possono essere curate con ottimi risultati in centri clinici specializzati.
Recentemente l’offerta dello screening è stata estesa su tutto il territorio nazionale ad oltre 40 malattie, rendendolo ancora più efficace.
Documentazione
- “Screening neonatale: un semplice test per proteggere la salute dei bimbi” - opuscolo (aggiornamento giugno 2024) (
209.28 KB) - Dgr 1898/2011: “Istituzione della rete Hub & Spoke per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale e organizzazione del percorso di presa in carico globale del paziente in età pediatrica”
Screening uditivo neonatale
L'ipoacusia (una diminuita percezione uditiva dei suoni) è la disabilità sensoriale più comune tra i nuovi nati. Secondo la letteratura internazionale, l’incidenza è di circa 1,0-3,0 ogni mille nati ed è anche 10 volte superiore quando sono presenti uno o più fattori di rischio audiologico, come nel caso di bambini provenienti dalla terapia intensiva neonatale.
Nel bambino, per potersi sviluppare una buona acquisizione linguistica, deve essere integro il sistema uditivo ed essere sollecitato da un’adeguata stimolazione sonora in grado di attivare i sistemi di integrazione cerebrale.
Il mancato riconoscimento di una perdita dell’udito comporta dunque importanti ripercussioni sul piano della comprensione e del linguaggio.
La diagnosi tempestiva e una riabilitazione precoce sono la soluzione per prevenire o ridurre la disabilità e l’impatto sociale.
Cosa fa la Regione
Lo screening uditivo neonatale permette di identificare la maggioranza dei bambini con disturbi dell’udito in un’epoca della vita molto precoce, generalmente entro il 3-4° mese dalla nascita e di cominciare un intervento riabilitativo entro il 6° mese di vita.
In Emilia-Romagna lo screening uditivo neonatale è stato avviato nel 2010 e coinvolge diverse figure professionali secondo un approccio multidisciplinare: audiologi, otorinolaringoiatri, neonatologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, logopedisti, audiometristi, infermieri e ostetriche.
La particolarità della programmazione regionale (ridefinita con la delibera di Giunta n. 694/2011) è di integrare lo screening audiologico neonatale al percorso terapeutico assistenziale: viene garantito in questo modo un percorso assistenziale di presa in carico del neonato con sordità o ipoacusia.
In ogni Azienda Usl è presente un team aziendale delle disabilità uditive (TADU), multidisciplinare, costituito dai vari professionisti coinvolti nel percorso clinico per coordinare gli interventi terapeutici e riabilitativi ed essere il riferimento di continuità assistenziale integrata per la presa in carico, la certificazione di disabilità e l’integrazione scolastica.
E’ stato inoltre istituito un tavolo regionale per le disabilità uditive, attualmente articolato per Area Vasta, con compiti di supporto alla rete per lo screening audiologico, di verifica del percorso assistenziale, di confronto con le associazioni dei pazienti.
In Emilia-Romagna lo screening uditivo neonatale è attivo in tutti i punti nascita.
Come avviene l’esame audiometrico
L’esame viene effettuato da tecnici audiometristi o infermieri professionali e ostetriche con una formazione specifica. Il test viene somministrato con un’apparecchiatura portatile automatica costituita da un apparato di registrazione “pocket” e da una sonda applicata nel condotto uditivo esterno del neonato. La durata dell'esame è, per entrambe le orecchie, di circa tre minuti. Lo screening uditivo viene effettuato durante il periodo di sonno spontaneo del neonato.