Epilessia

Epilessia: cos’è, come si manifesta

È una condizione neurologica caratterizzata da ricorrenti e improvvise manifestazioni con perdita della coscienza e violenti movimenti convulsivi dei muscoli, dette "crisi epilettiche". Questi eventi possono avere una durata molto breve, tanto da passare quasi inosservati, fino a prolungarsi per lunghi periodi. L'epilessia può dare luogo a manifestazioni cliniche variabili e le cause sono molteplici tra cui quelle di natura genetica. Un'adeguata terapia può controllare le crisi in gran parte dei casi e garantire una buona qualità di vita.
A parte limitati casi di guarigione, un terzo dei pazienti è resistente alla terapia farmacologica e in alcuni di questi casi è possibile risolvere la patologia anche con una terapia chirurgica mirata.

Epidemiologia 

Secondo un recente rapporto (2019) dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, l’epilessia è una delle più frequenti malattie neurologiche che colpisce circa 50 milioni di persone di tutte le età nel mondo. Si stima che almeno il 25% dei casi siano prevenibili e che il 70% delle persone con epilessia possano vivere senza crisi, con farmaci efficaci e di basso costo.

L’incidenza dell’Epilessia si stima pari a 61.4 per 100.000 persone anno. La prevalenza dell’epilessia si stima pari a 7.6 per 1.000.

Secondo gli ultimi dati disponibili, nel 2018, le persone con epilessia residenti in Emilia-Romagna erano oltre 34mila, il 17% delle quali (5.721) in età evolutiva, compresa cioè tra 0 e 17 anni. In Italia le persone affette da epilessia sono oltre 400mila.

Il Percorso epilessia in Emilia-Romagna

Con il “Percorso epilessia” (DGR 2073/2010) le Aziende sanitarie sono impegnate a realizzare una rete integrata di servizi per offrire la migliore qualità dell’assistenza possibile, in modo omogeneo su tutto il territorio regionale. La rete dei servizi garantisce interventi di prevenzione, il percorso diagnostico-terapeutico con la presa in carico della persona e la continuità dell’assistenza socio-sanitaria, sia tra le strutture del territorio e gli ospedali, sia nell’elaborazione del programma individuale, in particolare per l’inserimento a scuola o nel mondo del lavoro e per le attività di riabilitazione.

Le Aziende sanitarie sviluppano iniziative/interventi (a partire dalla formazione degli operatori) per supportare la vita individuale della persona con epilessia e la sua famiglia, sia dal punto di vista emotivo-relazionale, sia per una migliore conoscenza e gestione quotidiana della patologia e dei percorsi amministrativi (per esempio, per il riconoscimento della disabilità, per l'esenzione ticket, per la patente automobilistica).
Temi centrali del Percorso epilessia sono inoltre la lotta alle epilessie farmaco-resistenti e la piena attuazione in tutta la regione del programma di chirurgia dell'epilessia.

Il gruppo di lavoro regionale

Nel 2017 la Regione ha costituito un gruppo di lavoro regionale con il compito di monitorare il livello di applicazione delle linee di indirizzo regionali a livello delle singole realtà territoriali. Il Gruppo di lavoro può agire anche attraverso specifiche attività di audit (percorsi di "ascolto" per valutare la qualità dei servizi) e indagini ad hoc.

Questi gli obiettivi:

• promuovere attività di informazione e formazione, sia alle persone con epilessia che alle loro famiglie, sia agli operatori dei vari servizi coinvolti;
• promuovere la ricerca;
• aggiornare le linee di indirizzo regionali, attraverso l'analisi delle esperienze in atto e delle più recenti conoscenze scientifiche;
• ridefinire la rete regionale della chirurgia dell’epilessia, che implica: promuovere l’informazione rivolta ai pazienti e agli operatori sulla efficacia della terapia chirurgica dell’epilessia; una appropriata selezione dei pazienti idonei alla chirurgia, mettendo in raccordo gli ambulatori/centri epilessia della regione attraverso protocolli condivisi; una valutazione dei requisiti specifici dei centri regionali in grado di effettuare questo tipo di chirurgia; monitorare i risultati clinici e di qualità della vita dei pazienti operati;
• promuovere iniziative di sensibilizzazione della cittadinanza in occasione del 14 febbraio (Giornata dedicata alle persone con epilessia in Emilia-Romagna) e anche in occasione della prima domenica di maggio (Giornata nazionale dell’epilessia).

Nel 2018 la Regione ha costituito due sottogruppi di lavoro, facenti capo al Gruppo di lavoro regionale Epilessia, con il compito di:

• progettare un Osservatorio regionale per la presa in cura sociale e sanitaria della persona con Epilessia (Sottogruppo Osservatorio epilessia in collaborazione con l’Associazione Italiana Contro l'Epilessia AICE).
• aggiornare le Linee di indirizzo regionali sulla assistenza integrata alla persona con epilessia a partire dalla DGR 2073/2010 “Percorso Epilessia (Sottogruppo PDTA percorso epilessia in collaborazione con l’Associazione Epilessia Emilia Romagna AEER).

L'Osservatorio Regionale Percorso Epilessia (ORPE)

Nel 2020 (DGR 495/2020) la Regione ha approvato il progetto Osservatorio Regionale Percorso Epilessia (ORPE), promosso con il contributo dell’Associazione italiana contro l’epilessia (Aice), e ha costituito il Gruppo di lavoro per l'implementazione e Il monitoraggio del Percorso Epilessia che si occupa di raccogliere i dati relativi al percorso sanitario e sociale delle persone epilettiche in Emilia-Romagna, realizzare attività di informazione rivolte a pazienti, famiglie e operatori e monitorare l’attuazione del Percorso.

L ‘ORPE individua, attraverso l’utilizzo delle banche dati amministrative regionali (ricoveri, esenzioni, pronto soccorso, specialistica ambulatoriale, dispensazione farmaci ed eventuali altre), nel rispetto delle vigenti normative sulla privacy, il numero delle persone in vita, residenti in regione ER e assistite per epilessia negli ultimi 12 anni dal SSR.

Tuttavia, poiché trattasi di dati amministrativi e non validati dal punto di vista clinico, il gruppo di lavoro ORPE nel 2021 è riuscito a fare approvare la Legge regionale 8 che istituisce il primo Registro Regionale Epilessia (RREP) in Italia, un registro prospettico che si basa sulla validazione clinica della diagnosi di epilessia e pertanto una fonte affidabile e certa di informazioni sul Percorso Epilessia.

Nel 2022 sono state approvate le nuove Linee guida (DGR 1414/2022) per le Aziende sanitarie per l’organizzazione dell’assistenza integrata alle persone con epilessia, con la collaborazione dell’Associazione Epilessia ODV e della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE-sezione Emilia-Romagna), che hanno partecipato alla stesura dei documenti relativi al Percorso Epilessia nei diversi anni.

Il documento precisa le fasi assistenziali del Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA), ovvero: accesso, diagnosi, trattamento medico e follow-up, valutazione pre-chirurgica e trattamento chirurgico, trattamento con neurostimolazione e, infine, gestione delle emergenze.

Tra le novità introdotte, la realizzazione del Percorso nascita della donna con epilessia finalizzato, attraverso la collaborazione tra ostetrici, neurologi e neonatologi, a fornire adeguate informazioni prima del concepimento, ottimizzare la terapia antiepilettica, organizzare in ambiente adeguato i controlli prenatali, dare un’adeguata valutazione clinica sulla modalità del parto e accompagnare le donne anche dopo la nascita.

Lotta all’epilessia farmaco resistente e Hub regionale per il trattamento chirurgico

Altro tema centrale nel Percorso Epilessia è la lotta alle epilessie farmaco-resistenti e la piena attuazione in tutta la regione del programma di chirurgia dell'epilessia (DGR 1245/2018). Dai dati di letteratura, nonostante i progressi nello sviluppo di nuovi farmaci, il 25-30% delle persone che soffrono di epilessia non risponde in modo ottimale alla terapia farmacologica con la persistenza delle crisi. È quindi importante offrire a queste loro un’alternativa al trattamento farmacologico.

Tra le possibilità, il trattamento chirurgico dell’epilessia che, secondo i dati 2023 della Lega italiana contro l’epilessia, potrebbe dare giovamento a circa il 25-30% dei pazienti con epilessia focale o farmacoresistente. Nel 2018 la Regione ha creato un Hub regionale integrato per il trattamento chirurgico della malattia, che opera su due sedi: l’Irccs delle Scienze Neurologiche di Bologna, presso l’ospedale Bellaria, e il dipartimento integrato di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, all’ospedale di Baggiovara. I medici dell’Hub, supportati dalla rete Spoke territoriale, si occupano di selezionare i pazienti che possono affrontare questo tipo di intervento e di valutare eventuali trattamenti alternativi alla chirurgia per chi invece non può sostenerlo.

Le associazioni dei pazienti e la società scientifica Lice

Per i cittadini i riferimenti sono le U.O. di Neurologia delle Aziende Usl regionali per le persone con epilessia over 17 e le U.O. di Neuropsichiatria infantile per le persone con epilessia di età inferiore ai 18 anni.

La rete dei servizi sanitari e socio-sanitari può contare sulla collaborazione costante delle associazioni dei pazienti che riuniscono le persone malate e i loro famigliari - Associazione epilessia Emilia Romagna (Aeer) e Associazione italiana contro l'epilessia (Aice) - e della società scientifica Lega italiana contro l’epilessia (Lice), che riunisce a livello nazionale i medici esperti in questo campo.