È una malattia genetica neurocutanea, caratterizzata dalla predisposizione a sviluppare tumori benigni e maligni, con possibili complicanze oculistiche, ortopediche, neurologiche. La rete di assistenza ad alta specializzazione è strutturata per la presa in carico sia dei bambini e degli adolescenti che degli adulti, per consentire diagnosi precoce, presa in carico tempestiva e follow up (i controlli periodici programmati). Il Centro Hub è costituito dalle Aziende sanitarie di Bologna, cui spetta la diagnosi, la presa in carico continuativa e la definizione del percorso di follow up. I Centri Spoke sono: la clinica pediatrica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, le Unità operative di genetica clinica e di dermatologia dell’Azienda Usl di Reggio Emilia (Arcispedale), le Unità operative di pediatria e di dermatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

Normativa

Dgr nr 610/2015: "Organizzazione della rete Hub&Spoke e approvazione del percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale per la Neurofibromatosi Tipo 1"

Interessano il sistema osteo-muscolare: la rete, istituita nel 2009, è costituita da un Centro Hub interaziendale a Bologna (condiviso tra Istituto Ortopedico Rizzoli, Azienda Usl e Azienda Ospedaliero-Universitaria) e da Centri Spoke negli ospedali delle Aziende Usl di Piacenza, Forlì, Cesena, Ravenna, Rimini, dell´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia, delle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Modena e Ferrara.

Normativa

Dgr 1110/2009: "Organizzazione della rete Hub & Spoke per le malattie rare scheletriche" (203.16 KB)

Determinazione del Direttore Generale Cura della Persona, Salute e Welfare n. 4856 del 07/03/2023. Approvazione del documento "Osteogenesi imperfetta - percorso di diagnosi, follow-up e trattamento nei centri di riferimento della rete per le malattie rare scheletriche"

È una malattia del connettivo, caratterizzata, nelle forme più conclamate, da anomalie dell´apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare, dell'occhio. Il Centro Hub è al Policlinico Sant´Orsola-Malpighi di Bologna, punto di coordinamento delle attività diagnostiche e terapeutiche.

Normativa

Dgr 1966/2006: "Organizzazione della rete Hub&Spoke per la Sindrome di Marfan" (124.41 KB)

Determinazione del Direttore Generale Cura della Persona, Salute e Welfare 29 giugno 2020, n. 11053. Documento clinico organizzativo per la diagnosi e il trattamento della sindrome di Marfan e delle aortopatie su base familiare.

Sono un gruppo di malattie rare provocate dall´accumulo anomalo di glicogeno (la forma in cui il glucosio in eccesso si deposita e viene conservato dall´organismo come riserva di energia) nel fegato e nei tessuti. Il Servizio sanitario garantisce  l´erogazione gratuita di prodotti dietetici e farmaci alle persone che soffrono di queste malattie. I Centri di riferimento regionale  (Hub) sono: per gli adulti l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, mentre quello pediatrico è l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Sant´Orsola-Malpighi).

Normativa

Dgr 1334/2006: "Integrazione della rete Hub&Spoke per le glicogenosi" (112.94 KB)

Dgr 395/2006: "Organizzazione della rete Hub&Spoke per le glicogenosi" (115.19 KB)

Malattia genetica che colpisce vari organi dell´organismo ed è provocata dall´anomalo funzionamento di una proteina. Questa malattia non è inserita nell´elenco nazionale, in quanto fa riferimento a una specifica normativa (legge n. 548/1993), sia per la particolare rilevanza sociale (l´incidenza è pari a 1 malato ogni 2500/3000 nati) che per il trattamento terapeutico "estremamente complesso e continuativo". I Centri Hub sono: a Parma, la struttura semplice di fibrosi cistica, presso la clinica pediatrica  dell´Azienda Ospedaliero-Universitaria; a Cesena, l´Unità operativa semplice dipartimentale diagnosi e cura della fibrosi cistica, presso l´Ospedale Bufalini.

Normativa

Dgr 396/2006: "Organizzazione della rete regionale Hub&Spoke per la fibrosi cistica" (87.22 KB)

Dgr 1279/2015: "Aggiornamento della Rete Hub&Spoke e dei percorsi diagnostico assistenziali per la fibrosi cistica"

Tra queste le più numerose sono le talassemie, malattie dovute a disordini ereditari legati alla ridotta o assente produzione delle catene globiniche. Il Centro Hub ha sede presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Arcispedale S.Anna).

Normativa

Dgr 1127/2012: “Documento di pianificazione triennale 2012-2014 per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie congenite” (336.44 KB)

Dgr 1708/05: "Organizzazione della rete regionale Hub&Spoke per la talassemia" (62.22 KB)

Dgr 28 novembre 2022, n. 2050. Documento di pianificazione quadriennale 2022-2025 per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie congenite della rete Hub & Spoke della regione Emilia-Romagna.

A supporto della rete assistenziale regionale, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita la rete per la genetica:
per i servizi clinici di genetica medica è stato identificato un solo Centro di riferimento regionale (Hub) presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Arcispedale S. Anna);
per i laboratori di citogenetica sono stati identificati due Hub presso l´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia e l´Azienda Usl di Imola;
per i laboratori di genetica molecolare sono stati individuati quattro Hub rispettivamente nelle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Bologna, Ferrara, Modena e Parma;
per i servizi di genetica oncologica è stato individuato come Centro Hub il laboratorio di genetica molecolare oncologica presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

Di seguito la pubblicazione informativa sulla rete regionale:

La rete di genetica medica in Emilia-Romagna (325.24 KB)

Una rete specifica per l’assistenza ai minori con malattia rara. Sono 197 patologie che riguardano l’apparato digerente, l’apparato scheletrico, l’oculistica, la dermatologia, i difetti cromosomici, le malformazioni con o senza ritardo mentale, il sistema nervoso. Il Centro Hub di riferimento regionale per la diagnosi, la cura, la presa in carico complessiva è il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. I Centri Spoke (gli ospedali o specialisti del territorio collegati al Centro Hub) sono le Aziende Usl di Piacenza, Imola, Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini, le Aziende Ospedaliero-Universitarie di Parma, Modena, Ferrara e l’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia.  

Normativa

• Dgr 1897/2011: "Istituzione della rete Hub&Spoke per le malattie rare pediatriche" (323.4 KB)  
• Determina nr. 1022/2022: "Approvazione del documento "Rasopatie: protocollo di diagnosi, follow-up e trattamento nei centri di riferimento della Regione Emilia-Romagna"

Malattie metaboliche ereditarie

Sono malattie a trasmissione genetica che richiedono una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva del neonato, con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica): in questo modo possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti. Per l’Area Vasta Emilia Nord (Piacenza, Parma, Reggio Emilia, Modena) il centro di riferimento (Hub) è l’Unità operativa di pediatria e neonatologia dell’Azienda Usl di Piacenza.
A questa struttura si affiancano l’Unità operativa di neuropsichiatria infantile dell’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia specializzata per le malattie a carattere neuro-metabolico e l’Unità operativa di neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena per le malattie con scompenso acuto metabolico. Per l’Area Vasta Centro (Bologna, Imola, Ferrara) e per l’Area Vasta Romagna (Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini), il centro di riferimento è l’Unità operativa di pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna. In ogni Azienda Usl della regione sono individuati gli spoke, unità organizzative che coinvolgono diversi soggetti (medici specialisti e servizi) per la presa in carico globale del bambino o della bambina.

La Regione Emilia-Romagna ha ampliato lo screening neonatale a 21 malattie metaboliche ereditarie, individuando quelle malattie congenite (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi) per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dell’esame.

Normativa

Dgr 1898/2011: “Istituzione della rete Hub & Spoke per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale e organizzazione del percorso di presa in carico globale del paziente in età pediatrica” (447.84 KB)  

Screening neonatale 

Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo  dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.
In Emilia-Romagna lo screening neonatale è stato allargato a 21 malattie metaboliche ereditarie (a partire dal 2011).

Per approfondimenti

Sono dovute a difetti ereditari della coagulazione del sangue. La rete  ha il Centro Hub all´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma (Ospedale Maggiore) al quale è affidato il "Registro regionale per le malattie emorragiche congenite" (uno strumento di informazione e di scambio, che permette il monitoraggio epidemiologico e la sorveglianza della qualità dell´assistenza).

Il Registro regionale per le malattie emorragiche congenite 

Normativa

Dgr 1128/2012: “Documento di programmazione triennale 2012-2014 dei servizi coinvolti nella Rete per l'emofilia e le malattie emorragiche congenite” (413.01 KB)

Dgr 46/2006: "Documento di programmazione triennale 2006-2008 dei servizi coinvolti nella rete per l'emofilia e le malattie emorragiche congenite" (454.64 KB)

Dgr 835/2018: "Ridefinizione della rete per le malattie emorragiche congenite (MEC) della Regione Emilia-Romagna, ex Delibera di Giunta Regionale n. 1267/2002"

Dgr 1682/2019: "Documento di programmazione triennale 2019-2023 dei servizi coinvolti nella rete per l'emofilia e le malattie emorragiche congenite"