Sono definite malattie rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. L’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi.
Proprio perché rare, rappresentano un problema rilevantissimo per gli ammalati e i loro familiari: in questa sezione si possono trovare informazioni sulle malattie e sui percorsi per la diagnosi e le terapie, e i centri a cui rivolgersi