Rischio eredo-familiare di tumore al seno

Cosa significa rischio eredo-familiare per tumore al seno?

I tumori della mammella e dell’ovaio possono insorgere con una certa frequenza all’interno dello stesso nucleo familiare, per la presenza di alcuni fattori di rischio. La loro valutazione permette di definire meglio il rischio della donna distinguendo tra “rischio familiare” e “rischio ereditario”. La maggior parte dei tumori della mammella è sporadica, circa un 20% di essi possono definirsi come forme familiari mentre il 5-10% è dovuto ad una predisposizione ereditaria. Mutazioni a carico dei due geni BRCA1 e BRCA2 conferiscono un aumentato rischio di sviluppare un tumore della mammella e/o un tumore dell’ovaio. In alcune famiglie, nonostante siano presenti caratteristiche suggestive di una predisposizione ereditaria al cancro, non vengono evidenziate mutazioni in geni noti, ma è comunque necessaria un’adeguata strategia di sorveglianza. Per definire correttamente il rischio oncologico legato alla storia familiare, la Regione Emilia-Romagna ha organizzato un percorso gratuito rivolto a tutte le donne.

Cosa fare se si ha una storia familiare di tumore al seno o all’ovaio?

Rivolgersi al proprio Medico di Medicina Generale, oppure al ginecologo, radiologo/senologo o altro specialista di fiducia, oppure al Centro Screening se in età 45-74 anni.

Vi verrà chiesto di compilare la scheda di prima valutazione del rischio (Scheda A (12.31 KB)):

Se la scheda compilata indicherà un sospetto rischio eredo-familiare di tumore al seno e all’ovaio, il medico prescriverà una “prima visita di genetica medica”, gratuita, da eseguire presso uno dei Centri di Senologia (opuscolo informativo (229.91 KB)).

Come è organizzato il percorso e in che cosa consiste?

A partire dal 2012 è attivo un percorso che offre alle donne la possibilità di approfondire il proprio rischio eredo-familiare per tumore al seno, con l’opportunità, in caso di rischio superiore alla popolazione generale, di una presa in carico con accesso gratuito agli esami raccomandati e ai possibili trattamenti.

Il percorso inizia con la compilazione di una griglia (Scheda A) di valutazione del rischio, sulla base di dati anamnestici dell’interessata e dei suoi familiari. Tale griglia può essere proposta dal medico di medicina generale (MMG), da senologi/radiologi, chirurghi, ginecologi, oncologi o da eventuali altri professionisti di primo contatto; inoltre viene somministrata in occasione della mammografia eseguita nel programma di screening (donne di 45-74 anni).

La scheda ha lo scopo di selezionare le donne a possibile aumentato rischio eredo-familiare e indirizzarle verso un approfondimento da effettuare in un Centro di senologia (Centro Spoke). A ogni familiare con tumore della mammella o dell’ovaio viene assegnato un punteggio a seconda del grado di parentela, dell’età all’insorgenza del tumore ed eventuale bilateralità. Se la somma dei punteggi della griglia è uguale o superiore a 2 il MMG o lo specialista propongono alla donna una prima visita di genetica medica, gratuita. Per quanto riguarda i centri screening, generalmente le donne ricevono l’indicazione a mettersi in contatto con il centro Spoke di riferimento nella lettera di risposta alla mammografia o tramite contatto telefonico.

I centri Spoke, sono 13, uno per ogni AUSL e due nelle AUSL più popolose: Modena e Bologna. In questi Centri di senologia viene approfondita l’anamnesi familiare e calcolato il rischio relativo individuale con rappresentazione dell’albero genealogico, utilizzando il modello che ha mostrato le migliori stime di predizione. Il centro Spoke quindi, grazie a tale valutazione identifica tre possibili livelli di rischio:

- Profilo 1: livello di rischio oncologico equivalente a quello della popolazione generale.

- Profilo 2: livello di rischio oncologico moderato.

- Profilo 3: livello di rischio oncologico alto

Nei profili 1 e 2 i il percorso consigliato è quello di screening con la sola eccezione delle donne di 40-44 anni e profilo 2 per le quali è consigliata una mammografia annuale più eventuali altri esami a discrezione del centro di senologia sulla base del referto mammografico.

Per le donne con profilo di rischio 3 il centro Spoke propone una consulenza genetica complessa (gratuita) presso uno dei 4 centri Hub della regione. Presso i Centri Hub l’approccio è multidisciplinare: viene rivalutato il profilo di rischio e se sussistono le condizioni viene proposto il test genetico. Il risultato degli approfondimenti può portare alla definizione di 4 classi di rischio: 1 , 2, 3 senza mutazione genetica accertata, 3 con mutazione genetica accertata. I professionisti del centro Hub hanno il compito di offrire una completa e gratuita presa in carico alle donne appartenenti al profilo 3 offrendo loro le opportune strategie di sorveglianza e/o riduzione del rischio oncologico.

L’introduzione della valutazione del rischio personale di tumore eredo-familiare del seno intende offrire a tutte le donne, gratuitamente, l’accesso alle pratiche di prevenzione più avanzata e di eccellenza oggi identificate dalla ricerca scientifica. L’approccio progressivo garantisce il più efficace aiuto di tipo clinico e psicologico per affrontare e minimizzare i rischi di una malattia così importante.