Malattie rare

 

Il 5 marzo 2016 settima edizione del convegno regionale "Formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna"

Il programma della giornata

Per partecipare al convegno è possibile procedere all’iscrizione on line oppure inviare a mezzo fax il seguente modulo entro e non oltre il 2 marzo 2016


Il motore di ricerca regionale delle malattie rare

Sono definite malattie rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. L’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi. Proprio perché rare  rappresentano un problema rilevantissimo per gli ammalati  e i loro familiari per avere informazioni sulle malattie sui percorsi per la diagnosi e la cura, per sapere a chi rivolgersi, per sapere come comportarsi. Il motore di ricerca delle malattie rare realizzato dalla Regione serve per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti dal Servizio sanitario regionale dell’Emilia-Romagna.

Motore di ricerca delle malattie rare


La ricerca è possibile a partire dalla malattia rara (dal nome o dal codice di esenzione) oppure da Azienda sanitaria/Ospedale/Centro autorizzato.
Se si entra nella ricerca attraverso il nome di un’Azienda sanitaria si avranno tutti i Centri autorizzati di quell’Azienda sanitaria; per sapere quali malattie rare trattano i singoli Centri, è sufficiente  cliccare sul nome del Centro e appare la lista delle malattie trattate. Se si entra nella ricerca dal nome di un ospedale, si avranno tutti i Centri autorizzati presenti in quell’ospedale, per sapere quali malattie trattano i singoli Centri è sufficiente cliccare sul nome del Centro e appare la lista delle malattie trattate. Se si entra nella ricerca dal nome di un Centro, appare l’indirizzo, i riferimenti all’Ospedale e all’Azienda sanitaria di appartenenza e l’elenco delle malattie trattate.

Il motore di ricerca contiene l’elenco di tutte le malattie inserite nell’elenco nazionale e di tutti i Centri identificati dalla Regione Emilia-Romagna quali Centri di riferimento per diagnosi e cura inseriti nella rete regionale di assistenza per le malattie rare.
Per alcune patologie non sono stati identificati centri in Regione Emilia-Romagna: per queste patologie si rimanda al sito del Centro nazionale malattie rare dove è possibile ricercare i centri delle altre Regioni.


Esenzione dal pagamento del ticket

La normativa nazionale prevede l'esenzione del pagamento del ticket per la diagnosi e per tutte le prestazioni (inserite nei Livelli Essenziali di Assistenza) disposte dal medico del Centro autorizzato dalla Regione Emilia-Romagna e inserite nel piano terapeutico personale.
La Regione Emilia-Romagna prevede anche la possibilità dell´erogazione gratuita di farmaci e prodotti dietetici esclusi dai Livelli Essenziali di Assistenza, sulla base di una valutazione del Gruppo tecnico per le malattie rare.

I dati sulle malattie rare in Emilia-Romagna

In Emilia-Romagna al 31 dicembre 2014 erano 18.227 le persone con malattia rara censite nel Registro regionale. Quasi una diagnosi su tre è stata effettuata in età pediatrica (29,4%); le diagnosi riguardano in gran parte (55,27%) quattro gruppi di patologie (sangue, sistema nervoso, malattie delle ghiandole endocrine, malformazioni congenite), il 17,68% riguarda persone residenti in altre regioni, a dimostrazione della forte capacità attrattiva dei Centri dell’Emilia-Romagna.
Le informazioni raccolte nel Registro regionale sono tratte dal Sistema informativo istituito nel giugno 2007.

"Il Registro regionale per le malattie rare dell'Emilia-Romagna - Anni 2007-2014"
[febbraio 2015]

La rete regionale di assistenza delle malattie rare

Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 22 Centri, all´interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare.

Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub & Spoke (il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità):  Centri di alta specializzazione, in collegamento con ospedali e specialisti del territorio,  autorizzati a fare  diagnosi e prevedere i percorsi di cura.

Di seguito le reti assistenziali già attive.

  • Malattie rare scheletriche

Interessano il sistema osteo-muscolare: la rete, istituita nel 2009, è costituita da un Centro Hub interaziendale a Bologna (condiviso tra Istituto Ortopedico Rizzoli, Azienda Usl e Azienda Ospedaliero-Universitaria) e da Centri Spoke negli ospedali delle Aziende Usl di Piacenza, Forlì, Cesena, Ravenna, Rimini, dell´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia, delle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Modena e Ferrara.

  • Sindrome di Marfan

E’ una malattia del connettivo, caratterizzata, nelle forme più conclamate, da anomalie dell´apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare, dell´occhio. Il Centro Hub è al Policlinico Sant´Orsola-Malpighi di Bologna, punto di coordinamento delle attività diagnostiche e terapeutiche.

  • Glicogenosi

Sono un gruppo di malattie rare provocate dall´accumulo anomalo di glicogeno (la forma in cui il glucosio in eccesso si deposita e viene conservato dall´organismo come riserva di energia) nel fegato e nei tessuti. Il Servizio sanitario garantisce  l´erogazione gratuita di prodotti dietetici e farmaci alle persone che soffrono di queste malattie. I Centri di riferimento regionale  (Hub) sono: per gli adulti l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, mentre quello pediatrico è l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Sant´Orsola-Malpighi).

  • Anemie emolitiche ereditarie

Tra queste le più numerose sono le talassemie, malattie dovute a disordini ereditari legati alla ridotta o assente produzione delle catene globiniche. Il Centro Hub ha sede presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Arcispedale S.Anna).

  • Emofilia e malattie emorragiche congenite

Sono dovute a difetti ereditari della coagulazione del sangue. La rete  ha il Centro Hub all´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma (Ospedale Maggiore) al quale è affidato il "Registro regionale per le malattie emorragiche congenite" (uno strumento di informazione e di scambio, che permette il monitoraggio epidemiologico e la sorveglianza della qualità dell´assistenza).

Il Registro regionale per le malattie emorragiche congenite

  • Fibrosi cistica

Malattia genetica che colpisce vari organi dell´organismo ed è provocata dall´anomalo funzionamento di una proteina. Questa malattia non è inserita nell´elenco nazionale, in quanto fa riferimento a una specifica normativa (legge n. 548/1993), sia per la particolare rilevanza sociale (l´incidenza è pari a 1 malato ogni 2500/3000 nati) che per il trattamento terapeutico "estremamente complesso e continuativo". I Centri Hub sono: a Parma, la struttura semplice di fibrosi cistica, presso la clinica pediatrica  dell´Azienda Ospedaliero-Universitaria; a Cesena, l´Unità operativa semplice dipartimentale diagnosi e cura della fibrosi cistica, presso l´Ospedale Bufalini.

  • La rete per l'assistenza a bambini e adolescenti

Una rete specifica per l’assistenza ai minori con malattia rara. Sono 197 patologie che riguardano l’apparato digerente, l’apparato scheletrico, l’oculistica, la dermatologia, i difetti cromosomici, le malformazioni con o senza ritardo mentale, il sistema nervoso. Il Centro Hub di riferimento regionale per la diagnosi, la cura, la presa in carico complessiva è il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. I Centri Spoke (gli ospedali o specialisti del territorio collegati al Centro Hub) sono le Aziende Usl di Piacenza, Imola, Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini, le Aziende Ospedaliero-Universitarie di Parma, Modena, Ferrara e l’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia.  

  • Malattie metaboliche ereditarie

Sono malattie a trasmissione genetica che richiedono una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva del neonato, con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica): in questo modo possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti. Per l’Area Vasta Emilia Nord (Piacenza, Parma, Reggio Emilia, Modena) il centro di riferimento (Hub) è l’Unità operativa di pediatria e neonatologia dell’Azienda Usl di Piacenza.
A questa struttura si affiancano l’Unità operativa di neuropsichiatria infantile dell’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia specializzata per le malattie a carattere neuro-metabolico e l’Unità operativa di neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena per le malattie con scompenso acuto metabolico. Per l’Area Vasta Centro (Bologna, Imola, Ferrara) e per l’Area Vasta Romagna (Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini), il centro di riferimento è l’Unità operativa di pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna. In ogni Azienda Usl della regione sono individuati gli spoke, unità organizzative che coinvolgono diversi soggetti (medici specialisti e servizi) per la presa in carico globale del bambino o della bambina.

La Regione Emilia-Romagna ha ampliato lo screening neonatale a 21 malattie metaboliche ereditarie, individuando quelle malattie congenite (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi) per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dell’esame.

Screening neonatale in Emilia-Romagna

Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo  dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.
In Emilia-Romagna lo screening neonatale è stato allargato a 21 malattie metaboliche ereditarie (a partire dal 2011).

La genetica a supporto della rete assistenziale regionale per la diagnosi di malattia rara

A supporto della rete assistenziale regionale, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita la rete per la genetica:
per i servizi clinici di genetica medica è stato identificato un solo Centro di riferimento regionale (Hub) presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Arcispedale S.Anna);
per i laboratori di citogenetica sono stati identificati due Hub presso l´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia e l´Azienda Usl di Imola;
per i laboratori di genetica molecolare sono stati individuati quattro Hub rispettivamente nelle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Bologna, Ferrara, Modena e Parma;
per i servizi di genetica oncologica è stato individuato come Centro Hub il laboratorio di genetica molecolare oncologica presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

Di seguito la pubblicazione informativa sulla rete regionale:

 

Siti internet, pubblicazioni, atti, documenti:

Dgr 54/2013: “Individuazione dei medicinali erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo per assistiti con cistite interstiziale, malattie rare dermatologiche, malattie rare oftalmologiche e malattie metaboliche ereditarie ex DM 18 maggio 2001 n. 279”

Dgr 1128/2012: “Documento di programmazione triennale 2012-2014 dei servizi coinvolti nella Rete per l'emofilia e le malattie emorragiche congenite”

Dgr 1127/2012: “Documento di pianificazione triennale 2012-2014 per il trattamento della talassemia e delle emoglobinopatie congenite”

Dgr 1898/2011: “Istituzione della rete Hub & Spoke per le malattie metaboliche ereditarie oggetto di screening neonatale e organizzazione del percorso di presa in carico globale del paziente in età pediatrica”  

Dgr 1897/2011: "Istituzione della rete Hub&Spoke per le malattie rare pediatriche"  

Dgr 1832/2010: “Individuazione dei medicinali erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo per assistiti con malattie rare neurologiche ex DM 18 maggio 2001 n. 279”

Dgr 1110/2009: "Organizzazione della rete Hub & Spoke per le malattie rare scheletriche"

Dgr 1966/2006: "Organizzazione della rete Hub&Spoke per la Sindrome di Marfan"

Dgr 1334/2006: "Integrazione della rete Hub&Spoke per le glicogenosi"

Dgr 396/2006: "Organizzazione della rete regionale Hub&Spoke per la fibrosi cistica"

Dgr 395/2006: "Organizzazione della rete Hub&Spoke per le glicogenosi"

Dgr 46/2006: "Documento di programmazione triennale 2006-2008 dei servizi coinvolti nella rete per l'emofilia e le malattie emorragiche congenite"

Dgr 2124/2005: "Aggiornamento dell'elenco dei centri autorizzati per le malattie rare di cui alla delibera di Giunta regionale n. 160/04 e altri provvedimenti in materia"

Dgr 1708/05: "Organizzazione della rete regionale Hub&Spoke per la talassemia"

Dgr 1309/05: "Ridefinizione del progetto di connessione in rete dei Centri emofilia della Regione Emilia-Romagna, di cui alla delibera 2586 del 15 dicembre 2003"

Dgr 160/2004: "Istituzione della rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare"

Decreto ministeriale n. 279 del 2001: "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare"

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Pubblicato il 01/02/2016 — ultima modifica 09/02/2016
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