Malattie rare

A Bologna il convegno regionale sulle malattie rare

Si terrà il 28 marzo 2020, a Bologna, il convegno regionale Malattie rare: formazione, informazione e ascolto in Emilia-Romagna rivolto a medici ospedalieri, medici e pediatri di famiglia, professionisti sanitari, professionisti di organizzazione sanitaria, pazienti e loro associazioni, e a tutti i soggetti impegnati a diverso titolo nel campo delle malattie rare.

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Dal 2017 niente ticket in Emilia-Romagna per 132 nuove malattie rare

Nel 2017 è entrato in vigore in Emilia-Romagna il nuovo elenco di malattie rare che integra quello esistente con ulteriori 132 nuove patologie. Per tutte le malattie presenti nell'elenco si ha diritto all’esenzione dal pagamento del ticket, quindi a visite ed esami a carico del Servizio sanitario regionale. La Regione ha infatti individuato, con una propria delibera di Giunta, i Centri ospedalieri per la diagnosi e la presa in carico delle patologie inserite dal Governo nei nuovi Livelli essenziali di assistenza (Lea).

Per avere l’esenzione, bisogna rivolgersi ai Centri di riferimento per le nuove patologie e avviare il percorso di presa in carico: questo significa prenotare la prima visita e ricevere poi il certificato di diagnosi che dà diritto all’esenzione.

Per conoscere quali sono le patologie inserite nell’elenco e sapere dove sono i Centri di riferimento è possibile consultare il motore di ricerca delle malattie rare (vedi sotto): uno strumento che da oltre dieci anni viene utilizzato dai pazienti e dai medici di famiglia per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti.

Il motore di ricerca regionale

Sono definite malattie rare quelle patologie che interessano meno di una persona ogni duemila. L’elenco nazionale ne prevede circa 600, raggruppate in 400 gruppi. Proprio perché rare rappresentano un problema rilevantissimo per gli ammalati e i loro familiari: per avere informazioni sulle malattie e sui percorsi per la diagnosi e terapie, per sapere a chi rivolgersi, per sapere come comportarsi.

Il motore di ricerca contiene l’elenco di tutte le malattie inserite nell’elenco nazionale e di tutti i Centri identificati dalla Regione Emilia-Romagna quali Centri di riferimento per diagnosi e cura inseriti nella rete regionale di assistenza per le malattie rare. Lo strumento è utile per orientarsi tra i servizi di diagnosi e cura offerti dal Servizio sanitario regionale dell’Emilia-Romagna.
Per fare la ricerca è possibile partire dalla malattia rara (dal nome o dal codice di esenzione) oppure da Azienda sanitaria/Ospedale/Centro autorizzato.
Facendo la ricerca attraverso il nome di un’Azienda sanitaria si avranno tutti i Centri autorizzati di quell’Azienda sanitaria; per sapere quali malattie rare trattano i singoli Centri, è sufficiente cliccare sul nome del Centro e appare la lista delle malattie trattate.
Partendo invece dal nome di un ospedale, si avranno tutti i Centri autorizzati presenti in quell’ospedale, per sapere quali malattie trattano i singoli Centri è sufficiente cliccare sul nome del Centro e appare la lista delle malattie trattate.
Se si digita il nome di un Centro, appaiono l’indirizzo, i riferimenti all’Ospedale e all’Azienda sanitaria di appartenenza e l’elenco delle malattie trattate.

Qui il link: Motore di ricerca delle malattie rare

Per alcune patologie non sono stati identificati centri in Regione Emilia-Romagna: per queste patologie si rimanda al sito del Centro nazionale malattie rare dove è possibile ricercare i centri delle altre Regioni.

Esenzione dal pagamento del ticket

La normativa nazionale prevede l'esenzione del pagamento del ticket per la diagnosi e per tutte le prestazioni (inserite nei Livelli essenziali di assistenza) disposte dal medico del Centro autorizzato dalla Regione Emilia-Romagna.
La Regione Emilia-Romagna prevede anche la possibilità dell'erogazione gratuita di farmaci e prodotti dietetici esclusi dai Livelli essenziali di assistenza, sulla base di una valutazione del Gruppo tecnico per le malattie rare.

I dati sulle malattie rare in Emilia-Romagna

Rapporto "Il Registro regionale per le malattie rare dell'Emilia-Romagna - Anni 2007-2018" (pdf, 2.8 MB)
[febbraio 2019]

Le persone con malattia rara diagnosticate dai Centri autorizzati dell’Emilia-Romagna sono 24.686 di cui il 18,9% (4.669) è residente in altre regioni, a dimostrazione di una forte attrattività dei Centri dell’Emilia-Romagna.
I pazienti residenti in Emilia-Romagna sono 22.522 (e di questi, 2.454 - il 10,9% - sono in carico presso strutture di altre regioni).
Tra gli emiliano-romagnoli, il 28,1% delle diagnosi è stata effettuata in età pediatrica (0-14 anni), un ulteriore picco nelle diagnosi è nella fascia di età compresa tra i 35 e i 49 anni (20,1%).
Le principali malattie diagnosticate sono: cheratocono (una malattia degenerativa della cornea), difetti ereditari della coagulazione, anemie ereditarie, lichen sclerosus et atrophicus (una patologia cronica della pelle), pubertà precoce idiopatica (condizione caratterizzata da precoce comparsa e maturazione dei caratteri sessuali primari e secondari), sclerosi laterale amiotrofica (malattia neurodegenerativa).

La rete regionale di assistenza delle malattie rare

Istituita con la delibera della Giunta regionale 160/2004 è composta da 22 Centri, all´interno dei quali sono state identificate le specifiche Unità operative per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la cura delle singole patologie rare.

Parallelamente alla rete regionale, sono state istituite reti assistenziali per singole malattie o gruppi di malattie, organizzate secondo il modello Hub & Spoke (il modello organizzativo utilizzato per le alte specialità): Centri di alta specializzazione, in collegamento con ospedali e specialisti del territorio, autorizzati a fare diagnosi e prevedere i percorsi di cura.

Di seguito le reti assistenziali attive.

Neurofibromatosi di tipo 1

È una malattia genetica neurocutanea, caratterizzata dalla predisposizione a sviluppare tumori benigni e maligni, con possibili complicanze oculistiche, ortopediche, neurologiche. La rete di assistenza ad alta specializzazione è strutturata per la presa in carico sia dei bambini e degli adolescenti che degli adulti, per consentire diagnosi precoce, presa in carico tempestiva e follow up (i controlli periodici programmati). Il Centro Hub è costituito dalle Aziende sanitarie di Bologna, cui spetta la diagnosi, la presa in carico continuativa e la definizione del percorso di follow up. I Centri Spoke sono: la clinica pediatrica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma, le Unità operative di genetica clinica e di dermatologia dell’Azienda Usl di Reggio Emilia (Arcispedale), le Unità operative di pediatria e di dermatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

Malattie rare scheletriche

Interessano il sistema osteo-muscolare: la rete, istituita nel 2009, è costituita da un Centro Hub interaziendale a Bologna (condiviso tra Istituto Ortopedico Rizzoli, Azienda Usl e Azienda Ospedaliero-Universitaria) e da Centri Spoke negli ospedali delle Aziende Usl di Piacenza, Forlì, Cesena, Ravenna, Rimini, dell´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia, delle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Modena e Ferrara.

Sindrome di Marfan

E’ una malattia del connettivo, caratterizzata, nelle forme più conclamate, da anomalie dell´apparato muscolo-scheletrico, cardiovascolare, dell´occhio. Il Centro Hub è al Policlinico Sant´Orsola-Malpighi di Bologna, punto di coordinamento delle attività diagnostiche e terapeutiche.

Glicogenosi

Sono un gruppo di malattie rare provocate dall´accumulo anomalo di glicogeno (la forma in cui il glucosio in eccesso si deposita e viene conservato dall´organismo come riserva di energia) nel fegato e nei tessuti. Il Servizio sanitario garantisce l´erogazione gratuita di prodotti dietetici e farmaci alle persone che soffrono di queste malattie. I Centri di riferimento regionale (Hub) sono: per gli adulti l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, mentre quello pediatrico è l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna (Sant´Orsola-Malpighi).

Anemie emolitiche ereditarie

Tra queste le più numerose sono le talassemie, malattie dovute a disordini ereditari legati alla ridotta o assente produzione delle catene globiniche. Il Centro Hub ha sede presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Arcispedale S.Anna).

Emofilia e malattie emorragiche congenite

Sono dovute a difetti ereditari della coagulazione del sangue. La rete ha il Centro Hub all´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma (Ospedale Maggiore) al quale è affidato il "Registro regionale per le malattie emorragiche congenite" (uno strumento di informazione e di scambio, che permette il monitoraggio epidemiologico e la sorveglianza della qualità dell´assistenza).

Il Registro regionale per le malattie emorragiche congenite

Fibrosi cistica

Malattia genetica che colpisce vari organi dell´organismo ed è provocata dall´anomalo funzionamento di una proteina. Questa malattia non è inserita nell´elenco nazionale, in quanto fa riferimento a una specifica normativa (legge n. 548/1993), sia per la particolare rilevanza sociale (l´incidenza è pari a 1 malato ogni 2500/3000 nati) che per il trattamento terapeutico "estremamente complesso e continuativo". I Centri Hub sono: a Parma, la struttura semplice di fibrosi cistica, presso la clinica pediatrica dell´Azienda Ospedaliero-Universitaria; a Cesena, l´Unità operativa semplice dipartimentale diagnosi e cura della fibrosi cistica, presso l´Ospedale Bufalini.

La rete per l'assistenza a bambini e adolescenti

Una rete specifica per l’assistenza ai minori con malattia rara. Sono 197 patologie che riguardano l’apparato digerente, l’apparato scheletrico, l’oculistica, la dermatologia, i difetti cromosomici, le malformazioni con o senza ritardo mentale, il sistema nervoso. Il Centro Hub di riferimento regionale per la diagnosi, la cura, la presa in carico complessiva è il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna. I Centri Spoke (gli ospedali o specialisti del territorio collegati al Centro Hub) sono le Aziende Usl di Piacenza, Imola, Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini, le Aziende Ospedaliero-Universitarie di Parma, Modena, Ferrara e l’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia.

Malattie metaboliche ereditarie

Sono malattie a trasmissione genetica che richiedono una diagnosi precoce e una presa in carico tempestiva del neonato, con adeguata terapia (farmacologica e/o dietetica): in questo modo possono essere evitati sintomi spesso gravemente invalidanti. Per l’Area Vasta Emilia Nord (Piacenza, Parma, Reggio Emilia, Modena) il centro di riferimento (Hub) è l’Unità operativa di pediatria e neonatologia dell’Azienda Usl di Piacenza.
A questa struttura si affiancano l’Unità operativa di neuropsichiatria infantile dell’Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia specializzata per le malattie a carattere neuro-metabolico e l’Unità operativa di neonatologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena per le malattie con scompenso acuto metabolico. Per l’Area Vasta Centro (Bologna, Imola, Ferrara) e per l’Area Vasta Romagna (Ravenna, Forlì, Cesena, Rimini), il centro di riferimento è l’Unità operativa di pediatria dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna. In ogni Azienda Usl della regione sono individuati gli spoke, unità organizzative che coinvolgono diversi soggetti (medici specialisti e servizi) per la presa in carico globale del bambino o della bambina.

La Regione Emilia-Romagna ha ampliato lo screening neonatale a 21 malattie metaboliche ereditarie, individuando quelle malattie congenite (difetti nel metabolismo degli aminoacidi e nel metabolismo degli acidi organici, difetti nella beta ossidazione degli acidi grassi) per le quali l’evidenza scientifica dimostra la validità dell’esame.

Screening neonatale in Emilia-Romagna

Lo screening neonatale si basa su un piccolo prelievo dal tallone del piede del neonato: il bambino quasi non se ne accorge, ma le poche gocce di sangue raccolte su una speciale carta assorbente permettono di individuare molto in fretta e curare in modo tempestivo alcune malattie congenite che altrimenti potrebbero comportare gravi conseguenze nello sviluppo del neonato.
In Emilia-Romagna lo screening neonatale è stato allargato a 21 malattie metaboliche ereditarie (a partire dal 2011).

Per approfondimenti

La genetica a supporto della rete assistenziale regionale per la diagnosi di malattia rara

A supporto della rete assistenziale regionale, rispetto alla diagnosi, è stata inoltre istituita la rete per la genetica:
per i servizi clinici di genetica medica è stato identificato un solo Centro di riferimento regionale (Hub) presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara (Arcispedale S.Anna);
per i laboratori di citogenetica sono stati identificati due Hub presso l´Azienda Ospedaliera di Reggio Emilia e l´Azienda Usl di Imola;
per i laboratori di genetica molecolare sono stati individuati quattro Hub rispettivamente nelle Aziende Ospedaliero-Universitarie di Bologna, Ferrara, Modena e Parma;
per i servizi di genetica oncologica è stato individuato come Centro Hub il laboratorio di genetica molecolare oncologica presso l´Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena.

Di seguito la pubblicazione informativa sulla rete regionale:

"La rete di genetica medica in Emilia-Romagna" (pdf, 317.6 KB)