Prevenzione e fattori di rischio
Molte anomalie congenite (AC) sono potenzialmente prevenibili e suscettibili di essere ridotte mediante una strategia integrata di prevenzione primaria. Nel contesto europeo è necessario un approccio più globale, basato sulla scienza e coerente, soprattutto in quei paesi in cui le azioni di prevenzione primaria sono ancora agli inizi o si basano su iniziative sporadiche.
EUROCAT insieme a EUROPLAN hanno sviluppato la prima serie completa di raccomandazioni sulle politiche da considerare per la prevenzione primaria dell'AC nell'Unione Europea. Queste raccomandazioni devono essere considerate un “primo passo”.
I prossimi passi consistono nel monitorare la loro implementazione nei piani o nelle strategie nazionali per le malattie rare, nel valutare l’impatto delle azioni politiche attraverso la sorveglianza continua delle AC da parte di EUROCAT e nell’aggiornare regolarmente le prove scientifiche a sostegno delle raccomandazioni.
Raccomandazioni per la prevenzione primaria delle Malformazioni congenite:
- Promuovere la responsabilità individuale: consapevolezza per le coppie che desiderano un figlio di pianificare la gravidanza e di adottare adeguati stili di vita e comportamenti nutrizionali corretti.
- Promuovere la responsabilità collettiva: informare la popolazione e formare gli operatori sanitari sulla possibilità di prevenire le malformazioni congenite con comportamenti adeguati e appropriata organizzazione e uso dei servizi.
- Promuovere l’organizzazione strutturati di servizi sanitari; identificare in epoca pre-concezionale possibili fattori di rischio mettendo a disposizione servizi di consulenza per la popolazione in generale e in particolare le coppie con fattori di rischio (precedenti eventi sfavorevoli e/o patologie genetiche in famiglia) e una rete di servizi per la salute delle donne.
- Promuovere interventi per specifici fattori di rischio; es diabete ed epilessia.
- Promuovere l’equità di accesso ai servizi; identificare nella popolazione le comunità a più alto rischio di difficoltà di accesso a servizi.
- Promuovere la sanità pubblica mediante strategie integrate e condivise; costruire programmi di prevenzione in generale (es vaccinazioni, promozione uso acido folico) e in particolare per popolazioni a rischio identificando le priorità.
- Promuovere la difesa dell’ambiente domestico e di lavoro: collaborare con i servizi preposti (es ARPA) per la identificazione monitoraggio di rischi ambientali.
Acido folico e difetti del tubo neurale
I difetti del tubo neurale (NTD) (anencefalia, spina bifida ed encefalocele) colpiscono circa una gravidanza su mille in Europa (pari a oltre 5.000 gravidanze all'anno). L'anencefalia è sempre letale. La spina bifida e l'encefalocele causano gravi disabilità nei sopravvissuti. Nella maggior parte dei paesi europei, oltre il 70% delle gravidanze affette da DTN vengono diagnosticate prima della nascita e interrotte, il che rappresenta una grave tragedia per i genitori.
Nel 1991 i risultati del Vitamin Study del Medical Research Council (MRC) hanno confermato che la maggior parte delle malattie non trasmissibili potrebbe essere prevenuta se la madre assumesse integratori di acido folico prima del concepimento e nel primo trimestre di gravidanza. L'acido folico è una forma sintetica di folato, che è una vitamina B solubile in acqua che si trova più comunemente nelle verdure verdi. Si consiglia alle donne di assumere 0,4 milligrammi di acido folico al giorno prima del concepimento e per i primi tre mesi di gravidanza.
Tuttavia, la maggior parte delle donne non assume integratori prima del concepimento. Ciò ha portato molti paesi in tutto il mondo a introdurre l’arricchimento obbligatorio della farina con acido folico (per vedere una panoramica globale e specifica per paese dell’arricchimento, visitare il sito web della Food Fortification Initiative). Tre dei primi paesi a introdurre la fortificazione obbligatoria sono stati gli Stati Uniti e il Canada nel 1998 e il Cile nel 2000. Gli studi successivi alla fortificazione hanno mostrato riduzioni nei tassi di NTD in questi paesi.
Sebbene l’arricchimento volontario di alcuni alimenti sia disponibile in gran parte d’Europa e la maggior parte dei paesi europei abbia adottato politiche per incoraggiare l’integrazione periconcezionale di acido folico, i paesi europei sono stati riluttanti a introdurre l’arricchimento obbligatorio. La riluttanza si è concentrata sul timore che ci sarebbero stati effetti negativi. I timori riguardano principalmente la possibilità di un'associazione tra acido folico e cancro del colon-retto e la possibilità che livelli più elevati di folato nel sangue mascherino la carenza di vitamina B12 negli anziani. Nel Regno Unito, nel 2017, il comitato consultivo scientifico sulla nutrizione, dopo aver considerato le prove disponibili sugli effetti avversi, ha sostenuto una raccomandazione per l’arricchimento obbligatorio. A seguito di una consultazione pubblica, il governo del Regno Unito ha annunciato nel 2021 che la farina di frumento non integrale sarebbe stata arricchita con acido folico.
L’uso di farmaci durante la gravidanza è comune
La sicurezza di molti farmaci da utilizzare in gravidanza non è stata stabilita al momento in cui il farmaco è stato autorizzato perché gli studi sugli animali sono seriamente limitati nella loro capacità di prevedere la teratogenesi umana e le donne incinte sono escluse dagli studi clinici pre-marketing sugli esseri umani.
Inoltre, gli effetti teratogeni nell’uomo non possono essere previsti in modo affidabile dalla classe di un farmaco o da ciò che si conosce sulla sua farmacologia e tossicologia.
Molti farmaci sono soggetti a controindicazioni o avvertenze speciali perché non sono stati sufficientemente studiati durante la gravidanza per conoscerne i possibili rischi.
Per le donne con malattie croniche per le quali l’uso di farmaci è essenziale per la loro salute e per quella del feto, è necessario studiare la sicurezza dei farmaci.